CONCEPTO DE ADN, GEN Y CROMOSOMA

Bases nitrogenadas al cromosoma
A partir de mediados del siglo XX se comenzó a conocer la estructura y funcion del ADN; sin embargo, apenas a finales de dicho siglo esta molecula de gran complejidad quimica fue sintetizada y analizada a profundidaden el laboratorio.
Cuando las celulas eucariontes no se encuentran en la etapa de division celular, las moleculas de ADN no son observables a traves de microfotografias y adquieren una apariencia granulosa.
Los genes son segmentos del ADN que contienen informacion sobre caracteres o rasgos. En las celulas, los genes se encuentran distribuidos en lo cromosomas.
Las dos moleculas de acido ribonucleico (ARN) y el acido desoxirribonucleco (ADN), son polimeros compuestos por subunidades denominadas nucleotidos.
un gen es una secuencia de nucleotidos de la molecula del ADN que contiene la informacion necesaria para producir una molecula de ARN o una proteina especifica.
cada nucleo esta constituido por 3 elementos:

• Una base purica o pirimidica, unida atraves de uno de sus nitrogenos mediante un enlace N-glicosido.
• Un azucar ciclico de 5 carbonos: desoxirribosa en el ADN, o ribosa en el ARN. La union de una base nitrogenada con el azucar se llama nucleotido.
• Un grupo fosfato esterificado con el carbono en posicion S del azucar.

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

En un organismo hibrido, al gen que evita la exprecion de otro se le llama dominante, mientras que el gen que no se expresa se llama recesivo por que suprime su exprecion  en presencia del gen dominante. Así, el gen dominante se expresa siempre que este presente(AA,Aa), mientras que el recesivo solo se manifiesta si se presenta la información en los dos cromosomas(aa).
Los genes -dominante o recesivo- que se presentan en el individuo se conocen como fenotipo, que es la apariencia externa del organismo. En la generación F, de monohibridos los descendientes presentan en su fenotipo todas las semillas amarillas, pero en su genotipo tienen un gen dominante para la semilla amarilla y otro gen recesivo para la semilla verde (Aa).
Las diferentes formas de un gen para una determinada característica se llaman alelos. en la población pueden existir mas de dos formas alternativas de un gen, osea, mas de dos alelos. Cada gen se encuentra en el mismo lugar de un cromosoma determinado llamado locus. Y a su vez cada locus tiene dos alelos, heredados de la madre y el padre, respectivamente.
en la reproducción sexual, la descendencia hereda nuevas combinaciones de alelos que conducen a la variabilidad genética en los caracteres de los individuo.
Así los cromosomas homólogos pueden intercambiar segmentos correspondientes, lo que origina una recombinación genética.

VARICIONES GENETICAS

Las reglas de la probabilidad ayudan a predecir los resultados de cruces geneticos simples, y se pueden realizar bajo el llamado cuadro de Punnett, que es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie procedente de un cruce.

• Alelos multiples

Entre las personas muchas características son distintas. El color de los ojos es rasgo distintivos: hay gente con ojos azules,verdes o café oscuro, por lo que existe una gran variedad de fenotipos. Sin embargo, en una población pueden existir mas de dos alelos para un locus especifico a lo que se denomina alelos múltiples. El color de la piel esta determinado por un conjunto de 3 a 7 pares de alelos. Cada par produce diferentes cantidades de melaninina.

• Codominancia

Otra forma de expresión de los genes es la codominancia. Se da cuando los alelos de un par de genes expresan por completo en un heterocigoto, de esta forma, en los híbridos heterocigotos, el fenotipo expresa ambos alelos de los progenitores homocigotos. Los fenotipos se diferencian en presentar en la superficie de los glóbulos rojos ciertas proteínas con determinados antígenos.

• Epistasis

Otro tipo de interacción entre genes es la epistasis, en la que uno de los genes modifica el efecto del otro, es decir, inhibe o permite la expresión de otro gen. Las epistasis modifican las expresiones fenotipicas esperadas por un cruce Menderiano, pero no las genotipicas asi mismo, se caracteriza por que mas de un par genético afecta a una misma característica. Los alelos de un gen especifican una enzima para producir la melanina.

• Herencia poligenica

Este tipo de herencia se presenta cuando dos o tres pares de genes interactuan para determinar una sola característica. Los genes se encuentran en diferentes partes de cromosomas o en diferentes cromosomas. En los humanos, muchos caracteres como el peso, la forma, la altura, el color y el metabolismo son gobernados por el efecto de muchos genes. 

• Alteraciones genéticas

Con frecuencia, los genes pueden presentar variaciones genéticas que codifican proteínas diferentes de la proteína original. En ultima instancia, los nuevos alelos se originan por mutaciones. Las mutaciones pueden ocurrir en los cromosomas y los genes. Algunas mutaciones no causan efectos visibles, pero otros provocan efectos drásticos en el organismo, y a veces, en la descendencia. Las mutaciones pueden afectar la estructura o el numero de cromosomas, causando una alteración cromosomica; también pueden implicar camios en la naturaleza química de los genes o en la química del ADN, lo que ocasiona una mutación genetica que puede o no ser visible en el fenotipo del organismo. Algunas enfermedades con orígenes dominantes son el enanismo acondroplastico y la enfermedad de Huntington. 

TEORÌA DE SUTTON Y MORGAN

Walter Sutton estudiante de la Universidad de Columbia, trabajaba en una invetigacion acerca del proceso de meiosis en los espermatozoides del saltamontes, y observo que había similitudes entre el comportamiento de los cromosomas y lo que Mendel llamo factores.

Entonces se desconoció la función de los cromosomas, así que Sutton formulo la hipótesis de que estos eran los portadores de los factores, ahora llamados genes. Aunque no pudo comprobar que los genes están en los cromosomas, con las demostraciones de otros científicos se llego a la formulación de la teoría cromosomica de la herencia, que afirma que los cromosomas son los portadores de los genes. La teoría fue desarrollada de forma independiente en 1902 por Thodor Boveri y Walter Sutton.
Thomas Morgan realizo experimentos con la mosca de la fruta. Descubrió que las reglas de Mendel no se podían aplicar a la herencia de algunas características de este insecto. Las moscas de la fruta presenta tres pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas no idénticos que denomino heterocromosomas o cromosomas sexuales, responsables de determinar el sexo del organismo. Con ello llego a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que los que se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por lo que los denomino genes ligados.

ANOMALÍAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

• En los seres humanos tambien se conocen algunas caracteristicas hereditarias que se encuentran ligadas al sexo. En muchos casos, los varones presentan el factor recesivo con mayor frecuencia que las mujeres, por que un alelo dominante puede enmascarar la accion del alelo resecivo. 

DALTONISMO
Es la incapacidad de distinguir entre los colores rojo y verde, debido a la presencia de pigmentos anormales en las celulas de las retinas llamadas conos. El control de genes de color rojo-verde se encuentra en el cromosoma X, mientras que en el cromosoma Y no hay genes para la vision desde estos colores, por lo que la mujer es la portadora para el gen del daltonismo.

EMOFILIA: Es otra enfermedad ligada al cromosoma X. Se trata de un transtorno en el que la sangre no coagula normalmente cuando hay una herida o una lesion. Los genes que regulan la produccion de los factores de coagulacion Vlll y lX solo se encuentran en el cromosoma X. La hemofilia es causada por la alteracion de uno de estos genes.


SINDROME DEL X FRAGIL: Es un transtorno recesivo ligado al cromosoma X que provoca retraso mental; se estima que afecta a 1 de cada 1500 varones. El cromosoma X que porta el alelo mutante presenta una constriccion serca del extremo de su brazo largo. Esta region mas delgada se denomina sitio fragil por que el extremo del cromosoma tiende a romperse, pero solo en celulas en cultivo. El sindrome es ocacionado por un gen mutado no por la ruptura. Este gen codifica una proteina necesaria para el desarrollo normal de las celulas cerebrales.


DISTROFIA MUSCULAR: Bajo este se reconoce a un grupo de enfermedades que se caracterizan por el agotamiento muscular. La distrofia muscular de Duchenne afecta los musculos cardiaco y esqueletico. El gen de la Distrofia muscular es muy

grande, tiene una gran cantidad de pares de bases que codifican para la proteina distrofina, y se encuentra en el locus XP21.2. la ausencia de distrofina funcional trae como consecuencia el endurecimiento de los musculos, lo que se conoce como fibrosis.

PADECIMIENTO RELACIONADO AL NUMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS

• Los defectos congenitos son alteraciones estructurales o funcionales qe se manifiestan en el momento del nacimiento, en los primeros dìas de vida o en las etapas posteriores. estos defectos pueden tener una base genetica o pueden ser consecuencia de la accion de fatores ambientales que afectan el desarrollo del embrion. algunas enfermedades tienen causas multifactoriales, pues son producidas por la convinacion de agentes ambientales y factores geneticos. 

En los humanos algunos ejemplos de aneubloidias son: el sindrome de Down, el sindrome de Turner, el sindrome Klinefelter, el sindrome de Patau y los cariotipos XXY y XXX.

"SÍNDROMES"

El sindrome de Down: Este sindrome se presenta por la no disyucion de uno de los gametos en el par 21, lo que origina un cigoto con tres copias de este cromosoma por lo que el individuo presenta un total de 47 cromosomas en sus celulas. Los individuos afectados tienen las caracteristicas fisicas: Cuerpo macizo, bajos de estatura y cuello grueso; y ademas presentan un retraso mental que va desde leve hasta grave, lengua grande que dificulta el habla, susceptibilidad a infecciones y anormalidades en el corazon y aveces en otros organos.

El sindrome de Klinefelter: El sindrome de Klinefelter, las personas poseen dos copias de cromosomas X y una de Y, con un total de 47 cromosomas. Como tienen el cromosoma Y, presentan la codificacion del desarrollo del varon. tienen testiculos pequeños y no produce espermatozoides o muy pocos, por lo que son esteriles. Tienden a ser altos y a presentar desarrollo de los pechos; y manifiestan algun tipo de retraso mental, aunque llevan una vida normal. sus celulas presentan el cuerpo de barr por lo que se les podria considerar erroneamente como mujeres.

El sindrome de Turner: El sindrome presenta una constitucion cromosomica XO, en la que O se refiere a ala ausencia de un segundo cromosoma sexual. Como no tienen informacion del cromosoma Y, esas persona se desarrollan como mujeres pero son esteriles ya que tienen organos genitales subdesarrollados interna y externamente. Si los cromosomas se rompen son incapaces de volver a unirse, ocacionando supresiones de unas bases o hasta un brazo de cromosoma. 

El sindrome de Maullido de Gato: Se puede presentar apartir de que el individuo tiene la edad de un lactante. Es un transtorno causado por la supresion de un brazo corto del cromosoma 5. como todas las supresiones el punto exacto de la rotura varia desde muy pequeña a la mas larga. En cuanto al fenotipo, los bebes tienen cabeza pequeña y rasgos anormales, retardo mental grave y un llanto parecido al maullido del gato, de ahi su nombre.