- Los defectos congenitos son alteraciones estructurales o funcionales qe se manifiestan en el momento del nacimiento, en los primeros dìas de vida o en las etapas posteriores. estos defectos pueden tener una base genetica o pueden ser consecuencia de la accion de fatores ambientales que afectan el desarrollo del embrion. algunas enfermedades tienen causas multifactoriales, pues son producidas por la convinacion de agentes ambientales y factores geneticos.
En los humanos algunos ejemplos de aneubloidias son: el sindrome de Down, el sindrome de Turner, el sindrome Klinefelter, el sindrome de Patau y los cariotipos XXY y XXX.
"SÍNDROMES"
El sindrome de Down: Este sindrome se presenta por la no disyucion de uno de los gametos en el par 21, lo que origina un cigoto con tres copias de este cromosoma por lo que el individuo presenta un total de 47 cromosomas en sus celulas. Los individuos afectados tienen las caracteristicas fisicas: Cuerpo macizo, bajos de estatura y cuello grueso; y ademas presentan un retraso mental que va desde leve hasta grave, lengua grande que dificulta el habla, susceptibilidad a infecciones y anormalidades en el corazon y aveces en otros organos.
El sindrome de Klinefelter: El sindrome de Klinefelter, las personas poseen dos copias de cromosomas X y una de Y, con un total de 47 cromosomas. Como tienen el cromosoma Y, presentan la codificacion del desarrollo del varon. tienen testiculos pequeños y no produce espermatozoides o muy pocos, por lo que son esteriles. Tienden a ser altos y a presentar desarrollo de los pechos; y manifiestan algun tipo de retraso mental, aunque llevan una vida normal. sus celulas presentan el cuerpo de barr por lo que se les podria considerar erroneamente como mujeres.
El sindrome de Turner: El sindrome presenta una constitucion cromosomica XO, en la que O se refiere a ala ausencia de un segundo cromosoma sexual. Como no tienen informacion del cromosoma Y, esas persona se desarrollan como mujeres pero son esteriles ya que tienen organos genitales subdesarrollados interna y externamente. Si los cromosomas se rompen son incapaces de volver a unirse, ocacionando supresiones de unas bases o hasta un brazo de cromosoma.
El sindrome de Maullido de Gato: Se puede presentar apartir de que el individuo tiene la edad de un lactante. Es un transtorno causado por la supresion de un brazo corto del cromosoma 5. como todas las supresiones el punto exacto de la rotura varia desde muy pequeña a la mas larga. En cuanto al fenotipo, los bebes tienen cabeza pequeña y rasgos anormales, retardo mental grave y un llanto parecido al maullido del gato, de ahi su nombre.
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