ANOMALÍAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

• En los seres humanos tambien se conocen algunas caracteristicas hereditarias que se encuentran ligadas al sexo. En muchos casos, los varones presentan el factor recesivo con mayor frecuencia que las mujeres, por que un alelo dominante puede enmascarar la accion del alelo resecivo. 

DALTONISMO
Es la incapacidad de distinguir entre los colores rojo y verde, debido a la presencia de pigmentos anormales en las celulas de las retinas llamadas conos. El control de genes de color rojo-verde se encuentra en el cromosoma X, mientras que en el cromosoma Y no hay genes para la vision desde estos colores, por lo que la mujer es la portadora para el gen del daltonismo.

EMOFILIA: Es otra enfermedad ligada al cromosoma X. Se trata de un transtorno en el que la sangre no coagula normalmente cuando hay una herida o una lesion. Los genes que regulan la produccion de los factores de coagulacion Vlll y lX solo se encuentran en el cromosoma X. La hemofilia es causada por la alteracion de uno de estos genes.


SINDROME DEL X FRAGIL: Es un transtorno recesivo ligado al cromosoma X que provoca retraso mental; se estima que afecta a 1 de cada 1500 varones. El cromosoma X que porta el alelo mutante presenta una constriccion serca del extremo de su brazo largo. Esta region mas delgada se denomina sitio fragil por que el extremo del cromosoma tiende a romperse, pero solo en celulas en cultivo. El sindrome es ocacionado por un gen mutado no por la ruptura. Este gen codifica una proteina necesaria para el desarrollo normal de las celulas cerebrales.


DISTROFIA MUSCULAR: Bajo este se reconoce a un grupo de enfermedades que se caracterizan por el agotamiento muscular. La distrofia muscular de Duchenne afecta los musculos cardiaco y esqueletico. El gen de la Distrofia muscular es muy

grande, tiene una gran cantidad de pares de bases que codifican para la proteina distrofina, y se encuentra en el locus XP21.2. la ausencia de distrofina funcional trae como consecuencia el endurecimiento de los musculos, lo que se conoce como fibrosis.